диагностика аутизма при беременности

Диагностика при синдромальных формах аутизма

Для диагностики заболевания необходимо проведение генетического анализа на определение количества повторов в промоторе гена FMR1. При наличии положительного результата у ребенка, аналогичные анализы необходимо сдать матери, для определения того, является ли она носителем мутации. В группу риска по носительству мутантного гена входит широкий круг родственников (в первую очередь, родные и двоюродные братья и сестры матери, их дети). Проведение генетического анализа на синдром FXS является обязательным этапом протокола обследования детей с РАС.

Многие родители, которые попадают в группу риска по рождению ребенка с синдромом FX, задаются вопросом о том, как увеличить шансы на появление в их семье здорового ребенка. В таком случае рекомендуется проведение преимлантационой диагностики, в основе которого лежит специального молекулярно-биологического тестирования хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое на ранних стадиях беременности (до переноса зародыша в полость матки).

Единственным методом, позволяющим однозначно диагностировать заболевание, является молекулярно-генетическое исследование. В настоящее время с помощью него можно установить наличие не только генетической мутации, являющейся причиной синдрома, но и премутации – которая может перейти в полную мутацию у потомков. Но для первичного выявления ребенка в «группу риска» по наличию данного заболевания могут применяться шкальные анкеты на основе фенотипических особенностей, характерных для синдрома FX. Анкеты просты в заполнении, ими могут пользоваться специалисты разного профиля, при этом, не проходя предварительного обучения.

Авторы данной анкеты указывают на пороговое значение – 16 баллов, для включения ребенка в группу риска

Источник

Исследование. УЗИ во время беременности и аутизм: что нужно знать?

Некоторые СМИ опубликовали тревожную новость о связи УЗИ и аутизма, но есть ли реальные причины избегать УЗИ? Пояснения медицинского эксперта

Я видела в новостях, что УЗИ во время первого триместра связано с аутизмом. Мой гинеколог назначил мне такое УЗИ. Есть ли у меня причины для беспокойства?

На вопрос отвечает доктор Дэниел Кури, врач-педиатр, медицинский директор Сети лечения аутизма Autism Speaks, глава педиатрического отделения развития и поведения при Национальной детской больнице в Коламбусе, США.

Спасибо за ваш вопрос. Скорее всего, вы имеете в виду недавние новостные заголовки по поводу исследования, посвященного УЗИ и симптомам аутизма.

Печально, что громкие заголовки в СМИ часто приводят к тому, что контекст научных данных теряется. Новое исследование показало связь между УЗИ во время первого триместра беременности и тяжестью симптомов аутизма у детей с генетической предрасположенностью к этому расстройству. Однако, как я уже говорил, важно учитывать контекст, и в данном случае это «корреляция или причинно-следственная связь».

Все, что показало данное исследование, это то, что есть тенденция, когда два явления — УЗИ во время первого триместра и аутизм — происходят вместе (корреляция). Однако это еще не значит, что одно явление можно считать причиной второго (причинно-следственная связь).

В ответ на громкие заголовки статей многие медицинские эксперты отмечали, что если врач назначает УЗИ во время первого триместра, то его, скорее всего, беспокоит какое-то медицинское состояние, которое может повлиять на развитие ребенка. Так что и УЗИ, и аутизм могут иметь общую причину — медицинскую проблему, не обязательно, что УЗИ является причиной само по себе.

Исследования о влиянии

Источник

Диагностика ДЦП во время беременности

  Во время беременности женщина проходит множество диагностических мероприятий для поиска возможных заболеваний опасных для будущего ребенка. Исследование часто показывает скрытые недуги, о которых женщина даже не подозревала. Но основной целью обследования остается сохранение жизни ребенка, его физического и эмоционального состояния.

  Среди опасных заболеваний, которыми страдают дети, можно выделить ДЦП (детский церебральный паралич). Диагностика ДЦП на разных сроках беременности практически невозможна, этот недуг проявляется уже после рождения. Но на современном этапе гинекологи и генетики знают, какие заболевания и причины во время беременности, могут спровоцировать ДЦП еще в период внутриутробного развития

  Детский церебральный паралич звучит как приговор для родителей, и все больше будущих мам стараются создать все условия во время беременности, дабы предупредить развитие этого недуга у своего ребенка. Основная причина ДЦП – патологическая беременность, с чем и ведут борьбу медики при наличии факторов риска.

ДЦП: как проявляется

  Своевременно определить ДЦП еще во время ношения плода невозможно, для этого не существует специальной диагностики. Ранние признаки заболевания можно увидеть уже после рождения малыша в виде физических отклонений. У такого ребенка происходит нарушение двигательных навыков. Он поздно садится, поздно начинает ходить, плохо разговаривает. Родители могут заметить отсутствие интереса у ребенка с ДЦП к игрушкам, забавам со сверстниками.

Сохранение рефлексов новорожденного до полугода. Есть группа безусловных рефлексов, присуща только детям до двух месяцев. К примеру, если поставить ребенка на ножки и наклонить вперед, он начнет ступать ногами вперед, или при надавливании на ладонь у него открывается ротик. Такие рефлексы в норме должны пропадать после вто

Источник

Все заболевания на «А» — Справочник заболеваний

Аутизм. Лечение аутизма в Нижнем Новгороде ( причины, симптомы, диагностика )

Аутизм возникает как следствие нарушения в развитии или работе головного мозга. Его главной характеристикой является всесторонний дефицит социального взаимодействия больного и отказ от общения. Обычно первые признаки аутизма проявляются у детей 2-летнего возраста. В большинстве случаев это заболевание врожденное. Медицинская классификация относит аутизм к болезням нервной системы, но существует и мнение о том, что аутизм не заболевание, а особое состояние в развитии. Заболевание диагностируется у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек.

Признаки аутизма врачи могут увидеть во время исследования головного мозга ребенка, но установить, почему они возникли, невозможно. Признаки атизма у детей могут отмечаться в самом раннем возрасте, в этот период ребенку ещё можно помочь выработать навыки самообслуживания, общения и социального взаимодействия, но лечения от аутизма не существует.

Причины возникновения аутизма у детей до сих пор неизвестны, но был разработан и клинически подтвержден перечень гипотез о том, что может послужить толчком для развития заболевания:

Практически во всех случаях возникновения аутизма болезнь диагностируется в детском возрасте. С течением времени проявления и симптомы заболевания не меняются и не прогрессируют, как правило, они просто становятся заметнее при достижении аутистом зрелого возраста.

Но в редких случаях аутизм может возникнуть во взрослом возрасте. У взрослых аутизм - это тяжелое нарушение социального взаимодействия, которое сопровождается серьезными изменениями в структуре головного мозга. Заболевание во взрослом возрасте называется атипичным аутизмом. Причины появления аутизма в этом возрасте также до конца не изучены. Нет исчерпывающего перечня

Источник

Аутизм. Ранние признаки, диагностика и коррекция патологии

Ранние признаки аутизма

Признаки аутизма можно выявить уже на первом году жизни. Однако это касается лишь раннего детского аутизма, который встречается у детей до 3 лет. Что касается остальных расстройств аутистического спектра, то их признаки также можно наблюдать в раннем детском возрасте, но уже ближе к 2 – 3 годам.

Симптомы аутизма у детей до 1 года Симптомы аутизма у детей до года относятся к критериям ранней диагностики. Как правило, первой эти признаки замечает мама. Особенно быстро родители реагируют, если в семье уже есть один ребенок. В сравнении со здоровым старшим братом/сестрой ребенок-аутист выглядит «странным».

Этот симптом проявляется в отсутствии фиксации взгляда у ребенка или в активном его избегании. Родители замечают, что при попытке привлечь ребенка и установить с ним зрительный контакт малыш активно этому сопротивляется. Иногда установить зрительный контакт все-таки удается, но при этом ребенок как будто бы смотрит мимо («взгляд сквозь»). Взгляд также может быть неподвижным или застывшим.

Этот симптом появляется тогда, когда родители начинают вводить прикорм в рацион ребенка, то есть после 6 месяцев. Проявляется он в трудностях введения прикорма - в ответ на новую еду, ребенок проявляет агрессию. Сложности появляются не только в питании, но и в смене обстановки места. Малыш бурно реагирует на новое расположение мебели и своих игрушек, сопротивляется новой одежде. Одновременно появляется некая ритуальность - он ест еду в определенном порядке, его игрушки разложенным по определенной схеме. Дети-аутисты негативно реагируют на новые помещения - больницу, ясли, детский сад.

на какой день приходится овуляция при цикле 26 дней когда
На какой день цикла овуляция происходит, необходимо учитывать не только при планировании беременности. Тем более что длительность менструального цикла и моменты, когда происходит созревание яйцеклетки у разных женщи

Нарушение комплекса оживления встречается у каждого второго ребенка-аутиста в годовалом возрасте. Симптом проявляется в слабой реакции (а в тяжелом случае - в полном

Источник

Родители, которым приходится слышать, что у их ребенка аутизм, воспринимают данное состояние, как смертельный приговор. Что это за загадочная болезнь, каковы причины развития и можно ли распознать ее на ранней стадии? Рассмотрим в данном материале.

Что такое аутизм?

Аутизмом называют расстройство психического и психологического развития, при котором наблюдается выраженный дефицит эмоциональных проявлений и сферы общения. В переводе слово «аутизм» обозначает – ушедший в себя человек, или человек внутри себя. Страдающий подобный заболеванием человек никогда не проявляет свои эмоции, жесты и речевое обращение к окружающим, а его действиях зачастую отсутствует социальный смысл.

Многих родителей волнует вопрос, как понять, что у ребенка аутизм и в каком возрасте это заболевание проявляется впервые? Чаще всего такой диагноз ставят детям в возрасте от 3 до 5 лет и называют его РДА (ранний детский аутизм) или синдром Каннера. Клинические проявления данного заболевания, как и принципы лечения, зависят от формы аутизма и чаще всего проявляются в нарушении мимики, жестов, громкости и внятности речи.

Каковы причины развития заболевания?

В большинстве случаев дети-аутисты хорошо развиты физически и имеют приятную внешность, то есть по внешнему виду невозможно сказать, что у этого малыша какое-либо заболевание нервной системы. Точные причины аутизма неизвестны специалистам, однако выделяют ряд факторов, которые могут способствовать развитию этого заболевания, к ним относятся:

ожирение у матери (медики отметили, что риск развития аутизма у ребенка выше, если мать во время беременности страдала ожирением и другими нарушениями обмена веществ в организме);

Как воспринимает окружающий мир ребенок аутист?

болезненность грудных желез после овуляции
Грудь перестала болеть, потому что уменьшается количество прогестерона в организме (стрессы, употребление вредной пищи) или из-за употребления противозачаточных таблеток.

Ощущения в организме вызываются

При аутизме ребенок, как правило, не может соединить в одну цепочку детали каких-либо действий. Больной аутизмом ребенок

Источник

Аутизм

Причины, симптомы, и диагностика аутизма

Аутизм представляет собой общее расстройство развития с нарушениями общения и социального взаимодействия. Данное заболевание характеризуется стереотипным поведением с повторяющимися действиями, а также неравномерным развитием и умственной отсталостью. Зачастую такие симптомы возникают в детском возрасте в первые годы жизни. Главная причина до сих пор неизвестна. Считается, что все признаки предполагают наличие генетического компонента.

У некоторых малышей аутизм развивается из-за различных органических заболеваний. Диагностика недуга в первую очередь основывается на постоянном наблюдении за развитием каждого ребенка. Современное лечение включает в себя медикаментозное лечение в сочетании с поведенческой терапией. Представленная болезнь является одной из самых распространенных из общей практик расстройств развития. К группе аутизма причисляют также особую клиническую вариабельность, называемую ОРР. Их частота по оценкам медиков нередко достигает до 50 случаев на 1000.

Следует отметить, что аутизм встречается в 3-4 раза чаще у мальчиков. Девочки подвержены этому недугу в меньшей степени. За счет изменения диагностических критериев, можно сказать, что в последние десятилетия отмечается довольно быстрый рост данного заболевания. На сегодняшний день выявления любых аутистических расстройств не составляет труда.

Как правило, данный синдром проявляет себя в возрасте примерно до трех лет. Для него характерно не только аномальное функционирование в любых взаимодействиях, но и проблемы в социальном общении. В редких случаях можно наблюдать более тяжелое течение аутизма, которое практически всегда сопровождается серьезной наследственной отягощённостью.

Обычно в большинстве случаев представленного заболевания, оно никак не связано с серьезными поражениями головного мозга. В некоторых

Источник